Несколько дней назад я опубликовала статью о том, зачем каждому их нас нужно сделать базовый генетический скрининг, привела несколько жизненных ситуаций, с которыми эффективно и быстро помогает справиться этот анализ.

Лично я прошла такое тестирование дважды в американском 23andme.com и в компании «Атлас«, для достоверности результата 🙂

Сегодня я публикую интервью с Сергей Мусиенко, генеральным директором компании Атлас, которая в том числе занимается таким тестирование и консультированием по вопросам генетических заболеваний и предрасположенностей.

Сергей Мусиенко — выпускник МФТИ, МГИМО и Singularity University. Сергей — биоинформатик с опытом управления проектами в области медицины и высоких технологий. Так, с 2010 по 2012 год он работал менеджером проектов в фонде «Наука за продление жизни». В конце 2010 года участвовал в организации первой в России операции по трансплантации биоинженерной трахеи, выращенной из собственных клеток пациента. В «Атласе» Сергей отвечает за операционную работу, взаимодействие с экспертным советом, внедрение научной стратегии компании и новых разработок.

 

— Расскажите, как возник «Атлас» и что компания предлагает клиентам?

— Биомедицинский холдинг «Атлас» был основан в 2013 году, наша миссия — развитие концепции персонализированной медицины в России. Работа холдинга включает два направления: научно-исследовательские разработки, которые наша компания ведет в области генетики, и создание сети частных медицинских центров в Москве, реализующих на практике методы персонализированной профилактики, диагностики и лечения пациентов.

Наш первый разработанный научный продукт — это генетический тест «Атлас», который исследует фундаментальные индивидуальные особенности каждого человека, заложенные в его ДНК. С помощью теста мы оцениваем риск 114 распространенных заболеваний и статус 155 наследственных заболеваний, исследуем индивидуальную чувствительность к 66 лекарственным препаратам, а также делаем выводы о том, какие физические нагрузки и питание необходимы клиенту для поддержания здоровья. Кроме того, мы получаем информацию о личностных качествах и происхождении человека.

После прохождения теста вы получаете доступ к личному кабинету, где наглядно представлены все результаты. Наше исследование носит скрининговый характер. По итогам теста мы предоставляем консультацию врача-генетика, работающего в нашем медицинском центре. Мы ориентируемся на международные клинические рекомендации по профилактике заболеваний. Наши рекомендации написаны максимально доступным языком, так чтобы каждый смог применить их на практике.

— Зачем нам нужны знания о своем генетическом бэкграунде? В чем практический смысл? Можете ли привести примеры, когда у человека был огромный риск возникновения какого-нибудь заболевания, и узнав об этом, он принял экстренные меры?

— Генетика — основа функционирования отдельных клеток, тканей и органов нашего организма. С 2003 года, когда международной командой ученых был впервые расшифрован геном человека, знания о роли ДНК в различных аспектах жизни и здоровья человека значительно расширились. На сегодня написаны тысячи статей о влиянии различных вариантов генов на предрасположенности к развитию заболеваний, индивидуальную реакцию на лекарства, особенности метаболизма, генеалогию человека и т.д.

Один из известных примеров — история Анджелины Джоли, у которой была обнаружена мутация в гене BRCA1, связанная со значительно повышенным риском развития рака груди и яичников. После серии консультаций с генетиками, изучения семейной истории и дополнительной диагностики совместно с врачами было принято решение об удалении молочных желез.

Другой пример практического применения генетических данных —скрининг будущих родителей при планировании ребенка на носительство наследственных заболеваний. Существует достаточно большое количество редких наследственных болезней, которые могут никак не проявляться у родителей, но развиваться у ребенка при определенной комбинации переданных ему генов. Генетический скрининг позволяет заранее выявить наиболее распространенные мутации в генах родителей и в случае необходимости заблаговременно принять меры для того, чтобы ребенок родился здоровым.

Во всех случаях применения на практике знаний о своей генетике важно помнить главное — любые медицинские рекомендации по итогам теста, включая план дополнительных обследований, должны разрабатываться и применяться исключительно вместе со специалистом. Именно поэтому каждому после нашего генетического теста мы предлагаем пройти бесплатную консультацию врача-генетика, который разъяснит все тонкости индивидуальных данных и поможет составить программу дальнейших действий, если это необходимо.

— Многие люди считают, что генетические предрасположенности невозможно корректировать. «Все женщины в моей семье болели этим, значит, и у меня будет эта болезнь» — это очень распространенное мнение. Что вы можете сказать по этому поводу? Можно ли на это возразить?

— Большая часть распространенных болезней, о которых идет речь, включая онкологические, эндокринные, нейродегенеративные заболевания, имеет сложный и комплексный механизм развития. Именно поэтому такие заболевания называют «многофакторными» — на риск их появления влияют не только гены, но и повседневный образ жизни человека: его привычки, питание, отношение к спорту.

Это означает, что повышенный генетический риск развития таких заболеваний — не приговор, а, скорее, аргумент. Во-первых, аргумент за дальнейшую периодическую проверку проблемных зон с целью как можно раньше диагностировать эти заболевания. А во-вторых, аргумент в пользу того, чтобы обратить более пристальное внимание на свой образ жизни и вместе с врачом вовремя его скорректировать и по возможности предотвратить болезнь, а не лечить потом ее впоследствии.

— Я знаю, что аналогичные компании существуют во многих странах. Чем отличается «Атлас» от своих иностранных аналогов?

— На российском и международном рынке существует несколько компаний, которые предоставляют подобные услуги, и хотя мы не являемся первопроходцами этого направления, у нас есть ряд конкурентных преимуществ:

  • Мы создали полноценный многофункциональный медицинский центр «Атлас», врачи которого консультируют пользователей генетического теста и разрабатывают индивидуальную превентивную и диагностическую программу.
  • «Атлас» значительно дешевле российских аналогов и при этом включает в себя больше информации.
  • Мы реализовали связку «Личный кабинет» — «Медицинская информационная система», которая позволяет хранить в личном кабинете на сайте не только генетическую, но и медицинскую информацию пользователя.
  • Каждому клиенту при прохождении тестирования мы предоставляем бесплатную онлайн-консультацию врача-генетика клиники.
  • На сайте проекта проводится дополнительное анкетирование пользователей. Оно призвано улучшить алгоритмы, по которым мы рассчитываем риски развития заболеваний, и получить интегрированный результат, учитывающий данные об образе жизни пользователя.

Также существенное отличие генетического теста «Атлас» заключается в применяемых технологиях. Наш тест реализован на базе ДНК-микрочипов, с помощью которых мы можем исследовать более 500 тысяч коротких участков генома человека. Это позволяет интерпретировать индивидуальные особенности, недоступные любым другим методам исследования, кроме анализа ДНК.

В разработке технологии теста «Атлас» участвовали ведущие специалисты международного уровня:

  • Анча Баранова, доктор биологических наук. associate professor Университета Джорджа Мэйсона (GMU), главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, научный директор биомедицинского холдинга «Атлас»;
  • Дмитрий Сычев, доктор медицинских наук, профессор, лауреат премии правительства РФ в области науки и техники, национальный координатор и член исполнительного комитета Европейской ассоциации клинических фармакологов и фармакотерапевтов (EACPT);
  • Дмитрий Алексеев, кандидат биологических наук, заведующий лабораторией биоинформатики ФГБУН «Научно-исследовательский институт физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства»;
  • Юрий Аульченко, всемирно известный ученый-генетик, который является общепризнанным специалистом в области статистического анализа биологических данных.

Все эксперты входят в научный совет нашего холдинга.

— Какие планы, что нового «Атлас» готовится предложить клиентам?

— Генетический тест является фундаментом для исследования собственного здоровья, но, разумеется, не может дать ответы на все вопросы. В рамках нашего научно-исследовательского направления мы ведем разработку ряда новых тестов, которые позволят дополнить общую индивидуальную картину состояния здоровья каждого пациента. Приоритетные области исследований для нас на сегодня — изучение микробиоты кишечника человека (множества бактерий, обитающих в нас) и применение молекулярно-генетических тестов для индивидуализированного лечения онкологических заболеваний. Все эти работы мы ведем в партнерстве с профильными экспертами и научно-исследовательскими институтами в России.